متلازمة داون

نبذة عامة:

متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21.

هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به.

إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.

هل هو وراثي؟
دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون. وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.

عوامل الخطر:

تقدم عمر الأم: فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر بسبب أن البويضات الأكبر عمرًا تكون معرضة لحصول طفرات جينية

التشخيص:
اختبارات الكشف أثناء الحمل:

• بإجراءاختبار NIPT الزي يفضل اجراؤه من الأسبوع 11 – 15 والذي يمكنه اكتشاف مايصل الى 99%من حالات متلازمة داون .

المراجع:

https://www.moh.gov.sa/awarenessplateform/VariousTopics/Pages/DownSyndrome.aspx